betykristianto.com I NIPT Test – Hola, Mommies! Tahukah kalian apa itu NIPT test? Well, kalau belum tahu, sini kita belajar bareng! So, NIPT test ini adalah salah satu metode deteksi dini untuk mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin agar bisa segera dilakukan tindakan yang tepat.

Pada setuju dong tentunya kalau harapan terbesar calon ibu adalah melihat buah hatinya terlahir sempurna -fisik maupun mental. Jaman sekarang di mana teknologi kesehatan semakin canggih, deteksi dini janin dalam kandungan sudah jamak dilakukan. Di antaranya adalah Non Invasive Prenatal Test atau sering disingkat NIPT test itu tadi, Bestie!

Apa itu kelainan genetik

Penyakit atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi di mana terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen. Hal ini bisa disebabkan karena mutasi baru pada DNA, atau kelainan gen yang diwariskan dari orang tua.

Kelainan genetik ini dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu.

Jenis-jenis kelainan genetik

Beberapa jenis kelainan genetik misalnya seperti di bawah ini:

• Alkaptonuria, yaitu kondisi yang disebabkan terlalu sedikitnya jumlah kromosom dibandingkan angka normalnya.
• Trisomi, yaitu adanya kromosom ekstra atau berlebih
• Monosomi, yaitu hilangnya salah satu kromosom
• Hemofilia, yakni kelainan pembekuan darah
• Down Syndrome
• Turner Syndrome
• Klinefelter Syndrome

Pentingnya melakukan NIPT test

Sebagai ibu-ibu yang pernah hamil, jujurly, masa penantian selama 9 bulan itu memang begitu luar biasa. Rasanya campur aduk. Antara senang, excited, tapi terkadang juga waswas dan sedikit cemas. Apalagi saya yang tinggal di daerah, masih banyak mitos yang acap kali membuat khawatir. Nggak boleh ini, nggak boleh itu, harus begini harus begitu biar dedek bayinya sehat, lahiran lancar bla bla bla.

Pas hamilnya si Kakak, saya hampir-hampir nggak nonton tv gara-gara waktu itu lagi demam acara komedi yang bintang tamunya itu (maaf) memiliki tubuh pendek di bawah rata-rata. Mendiang ibu dan para sesepuh bilang kalau nonton acara seperti itu takutnya anaknya ketularan pendek.

Udah gitu, kalau nggak sengaja ketemu sama ABK (Anak Berkebutuhan Khusus) juga harus segera mengelus perut sambil merapal beberapa kalimat agar janin dalam perut nggak ketularan lahir jadi ABK. Belum lagi segambreng wejangan ini itu yang justru bikin saya makin parno menjelang HPL. Tapi ya begitulah nasib bumil yang masih kinyis-kinyis. Belum ada pengalaman apa-apa soal hamil dan melahirkan.

Ada beberapa orang dalam circle saya yang dikasih kepercayaan memiliki anak pengidap Down Syndrome. Ditelisik dari silsilah keluarga mereka, nggak ada tuh riwayat penyakit atau kelainan genetik seperti itu. Ibunya pun nggak pernah berinteraksi dengan ABK selama hamil. Demikian juga sang ayah. Hanya Tuhan yang tahu alasan di balik keistimewaan anak mereka tersebut.

Jadi, fix ya! Para bumil yang di circle-nya ada ABK nggak perlu khawatir janinnya ketularan. Itu purely hanya mitos yang nggak bisa dipertanggungjawabkan kebenarannya. Gitu, Bestie!

Orang tua memang mewariskan banyak hal kepada anak-anaknya, termasuk ciri fisik, sifat, sekaligus penyakit. Gen yang diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua yang memiliki kelainan gen bisa berisiko menyebabkan kelahiran bayi dengan cacat lahir.

Karena itu jika memang diperlukan, terlebih bila dalam silsilah keturunan sebelumnya ada riwayat kelainan genetik, sebaiknya Mommies melakukan konseling genetik atau pemeriksaan genetik untuk membantu mendeteksi secara dini agar bisa segera dilakukan tindakan yang tepat jika ditemukan kelainan genetik pada janin. FYI, tes ini bisa dilakukan sejak usia janin 10 minggu hingga akhir masa kehamilan. Semakin dini, semakin bagus tentunya.

Kenapa NIPT Test relatif aman?

Ada beberapa metode deteksi dini untuk menganalisis genetik. Di antara semua otu, NIPT tes masih dipandang paling aman karena hanya butuh sampel darah ibu doang, tanpa adanya metode invasif. Jadi, nggak pakai acara ambil sampel air ketuban atau apalah apalah seperti metode tes lainnya.

Nah, siapatau Moms and Dads pengen melakukan NIPT test ini, kalian bisa coba mampir ke website-nya tanyadna.id. Di sana ada banyak banget informasi seputar tes yang berkaitan dengan DNA. Mulai dari kehamilan hingga gaya hidup. Tanyadna.id juga melayani beragam tes genetik, termasuk NIPT test.

Oya, Moms, informasi seputar NIPT test di tanyadna.id ini lengkap banget yah. Kalian bisa dapetin ragam info tentang apa sih NIPT test itu, siapa aja yang direkomendasiin untuk melakukannya, kapan waktu yang tepat untuk melakukan tes, keakuratan hasil, manfaat untuk orang tua, dan lain sebagainya. Luengkaap puol pokoknya!

Tentu saja, kita semua berharap dan berdoa anak-anak kita terlahir sempurna lahir dan batin, jiwa dan raga. Tapi, nggak ada salahnya, kan, melakukan screening awal seperti ini? Supaya kalau ada apa-apa, Moms and Dads bisa lebih siap dalam segala hal.

Happy parenting!